Nella terminologia comune le parole genetico ed ereditario vengono ormai utilizzate come se fossero dei sinonimi, ma è bene chiarire che, anche se esiste un legame tra questi 2 concetti, comunque non indicano la stessa cosa.

Al fine di evitare confusione e diffusione di informazioni errate, proverò con questo mio articolo a chiarire la differenza che esiste a livello biologico fra malattie genetiche e malattie ereditarie e, di conseguenza, a capire meglio come il patrimonio genetico può influenzare la tua salute.

Le malattie genetiche

Si parla di malattie genetiche quando si fa riferimento ad una mutazione dei geni o ad un’alterazione dei cromosomi.

I geni sono piccoli frammenti dell’acido desossiribonucleico, più comunemente chiamato DNA, e contengono tutte le informazioni necessarie alla costruzione di proteine che stanno alla base del processo evolutivo di ogni essere umano, sia a livello fisico che comportamentale.

Dai geni, ad esempio, dipendono il colore della pelle, dei capelli, degli occhi e così via, e queste caratteristiche vengono trasferite, per esempio da madre in figlio, grazie al così detto processo ereditario.

I cromosomi, invece, sono lunghi filamenti di DNA che contengono diverse centinaia o migliaia di geni, ognuno dei quali è posizionato in un determinato posto ben specifico. Gli esseri umani possiedono 23 coppie di cromosomi uguali tra loro, ad eccezione dei cromosomi sessuali X e Y che determinano, appunto, il sesso dell’individuo.

In linea di massima, ogni coppia di cromosomi è formata da un cromosoma ricevuto dal padre ed uno ricevuto dalla madre.

Sono esempi di malattie genetiche la sindrome di down (che può essere sia ereditaria che non), di Turner, di Patau, di Klinfelter e molte altre ancora.

Le malattie ereditarie

Quando si parla di malattie ereditarie, invece, si fa riferimento a tutte quelle malattie genetiche che possono essere trasmesse dai genitori a propri figli attraverso i gameti, ovvero spermatozoi e ovuli; in parole più semplici, una qualsiasi mutazione genetica che colpisce una cellula che non sia uno spermatozoo oppure un ovulo, non potrà essere trasmessa ai propri figli.

Alcuni esempi di malattie genetiche ereditarie più comuni sono: la fibrosi cistica, l’anemia mediterranea, l’albinismo, il nanismo etc.

Quindi, ricapitolando, una malattia ereditaria ha sempre una base genetica, però una malattia genetica non è detto che debba essere per forza ereditaria.

Infine, si parla di malattie congenite, ereditarie oppure no, quando la patologia è presente nell’individuo sin dalla sua nascita.

Come i geni influenzano la nostra salute

Una recente ricerca pubblicata sulla rivista scientifica Nature Genetics spiega come l’imprinting genomico, ovvero l’insieme dei geni che vengono trasmessi dai genitori ai propri figli, non solo viene influenzato dalle condizioni e dall’ambiente esterno, ma influenza in modo importante lo stato di salute di ogni individuo durante l’arco della sua vita.

In questo ambito, l’Epigenetica è quella scienza che, partendo dalla biologia molecolare, studia le mutazioni genetiche ed i processi ereditari che non alterano le sequenze del DNA.

In parole più semplici

l’Epigenetica è una disciplina che studia i cambiamenti che influenzano il fenotipo, ovvero l’insieme di tutte le caratteristiche morfologiche, biochimiche e comportamentali di un essere vivente, che possono mutare in base alle condizioni esterne, senza alterare il genotipo, ovvero l’insieme di tutti i geni che compongono il DNA di un essere vivente.

Quindi, mentre il genotipo che ci identifica è immutabile durante il corso della vita, il fenotipo può variare in base allo stile di vita che si conduce, all’alimentazione, all’attività fisica etc.

Questi nuovi studi sono nati al fine di comprendere meglio i meccanismi secondo i quali alcuni individui con un patrimonio genetico sano possono ammalarsi e, viceversa, altri individui con dei geni malati possono non manifestare alcuna patologia.

Già diversi anni fa alcune ricerche avevano dimostrato come durante la gravidanza sia possibile trasmettere ai figli determinate competenze, facendo compiere ad alcune scimmie incinte determinati compiti semplici, come impilare degli oggetti. I nascituri, pur non avendo mai svolto quei compiti, sono stati in grado di compierli senza alcuna difficoltà in quanto, ciò che aveva appreso la loro madre durante la gravidanza, era stato trasferito ai figli mediante la memoria genetica.

Ed ecco che, quando si affrontano tematiche tanto delicate quanto dibattute come la “responsabilità genitoriale”, si fa riferimento anche a questi aspetti che prescindono dall’etica e dalla morale e che fino a qualche anno fa non venivano assolutamente tenuti in considerazione.

E’ importante comprendere quanto tutte le azioni che vengono compiute dai genitori, dal concepimento, alla nascita, alla prima infanzia, siano in grado di influenzare lo stato di salute dei figli e, sulla base di queste considerazioni, adottare una serie di comportamenti tali da cercare di garantire ai nascituri un patrimonio genetico sano per prevenire l’insorgenza di patologie che potrebbero compromettere il loro futuro.

Anche una madre surrogata partecipa a questi processi, perciò è fondamentale ponderare bene tutti quanti gli aspetti prima di prendere determinate decisioni importanti dalle quali poi è difficile tornare indietro.